ANIRIDIA CONGÉNITA

Cuando decimos que alguien tiene los ojos verdes, marrones o de otro color nos referimos a que el iris de esa persona tiene esa coloración o tonalidad.

Pues bien, ¿Sabías que algunas personas nacen sin iris? Esto es lo que llamamos Aniridia Congénita.

La Aniridia o falta de iris es una alteración congénita que se produce por mutación en el gen PAX6, gen responsable del desarrollo del ojo. Es una afectación bilateral que puede presentar signos en otras estructuras oculares, como córnea, cristalino y/o retina. Los síntomas principales que presenta esta anomalía son la fotofobia y baja Agudeza visual.

Su incidencia es muy baja y sin distinción entre sexo y/o raza. Aunque sea congénita la enfermedad puede evolucionar con los años, desarrollándose glaucoma, etc.

El signo más característico de la aniridia es la falta total o parcial del iris, aunque esta afectación puede ser muy diversa, desde la ausencia total del iris hasta una hipoplasia del estroma iridiano con pupila de aspecto normal. La mayoría de los casos presenta una fotofobia o aversión a la luz muy importante, que se tiene que tratar con filtros oscuros, casi en todos los momentos del día.

Es frecuente en los anirídicos que presenten signos o alteraciones corneales y la aparición de glaucoma. A nivel del cristalino entre el 50 y el 85% de los pacientes con aniridia congénita padecen cataratas; y con respecto al fondo de ojo, la mayoría de los aniridicos presentan algún grado de hipoplasia del nervio óptico y de la mácula.

Se trata a cada paciente dependiendo de los signos y síntomas que presente. La mayoría de ellos al presentar problemas en la córnea y ojo seco necesitan instalarse lágrimas artificiales y/o pomadas epitelizantes, y no se le recomienda el uso de lentes de contacto debido a su degeneración corneal. En los casos que presente glaucoma se tratará con el tratamiento más adecuado (gotas).

La mayoría de estos pacientes están afiliados a la ONCE ya que sus Agudezas visuales no suelen ser mayores de 2/20 o 4/20 con corrección, y las mejores ayudas optometritas que se le pueden ofrecer son los instrumentos de baja visión, como: Microscopios, telescopios, tele-lupas, y sobre todo gafas con filtros por la gran fotofobia que presentan.